Când rămâi însărcinată, apar rapid diverse întrebări. Una dintre ele e dacă să faci sau nu teste genetice. Dacă ești tânără și sănătoasă, probabil nici nu te gândești că ar fi nevoie. Dar unele boli genetice rare apar fără să existe cazuri în familie. De-aici pornește ideea acestui articol: când are rost să faci analize genetice dacă ești însărcinată și de ce e bine să ai toate informațiile încă din primele săptămâni de sarcină?
Ce înseamnă testarea genetică prenatală?
Testarea genetică prenatală presupune o serie de analize care arată dacă fătul are mutații genetice asociate cu anumite boli. Nu e același lucru cu ecografia sau dublu testul. Aici vorbim despre analizarea ADN-ului fetal, fie din sânge matern, fie din lichid amniotic.
Există două tipuri de teste:
- neinvazive, din sânge, făcute de regulă între săptămânile 9-12;
- invazive, cum e amniocenteza, recomandate dacă apar riscuri mari.
Ambele pot arăta dacă fătul are sindrom Down, Edwards, Patau sau alte boli genetice rare.
Când are sens să faci analize genetice în sarcină?
Medicul recomandă aceste teste încă din primul trimestru, în cazuri precum:
- ai peste 35 de ani;
- ai avut sarcini pierdute sau copii cu boli genetice;
- ai cazuri în familie cu boli genetice rare;
- ecografiile sau alte teste arată ceva neclar;
- sarcina e obținută prin fertilizare in vitro.
Însă tot mai multe femei aleg testarea genetică chiar și dacă nu se încadrează în aceste situații. De ce? Pentru că vor să știe din timp dacă bebelușul e sănătos.
Ce pot arăta analizele genetice?
Analizele genetice pot identifica:
- anomalii cromozomiale (trisomii);
- boli rare moștenite, cum ar fi fibroza chistică sau distrofia musculară;
- sexul copilului (unele teste oferă această informație);
- riscuri în cazul unor sindroame mai puțin cunoscute, dar severe.
Unele teste verifică sute de mutații genetice, altele se axează doar pe anumite boli. Medicul genetician te ajută să înțelegi care test se potrivește situației tale. Nu toate testele sunt potrivite pentru toată lumea. Unele analize sunt prea detaliate pentru o sarcină cu risc scăzut, iar altele nu oferă informații relevante pentru situația ta. Așadar, înainte să îți faci testul, este indicat să vorbești cu un specialist care să te îndrume.
Ce faci dacă rezultatul iese pozitiv?
Dacă testul indică o problemă, ai nevoie de consiliere medicală. Discuți cu geneticianul, cu medicul curant și cu psihologul.
Unele afecțiuni se pot trata sub supravegherea medicilor specialiști. Alteori, chiar dacă fătul prezintă semnele unei sarcini cu risc, familiile decid să continue pregătite și informate.
Cum alegi laboratorul potrivit?
Nu toate laboratoarele au aceleași standarde. Când alegi un test genetic, e bine să verifici:
- dacă au consiliere genetică inclusă;
- ce teste includ și ce afecțiuni analizează;
- cât durează până primești rezultatul;
Medicul tău poate să îți recomande laboratoare de încredere, dar și tu poți să întrebi, să citești, să compari.
Testarea genetică devine o alegere tot mai frecventă în rândul viitorilor părinți. Cu ajutorul ei, mulți se simt mai pregătiți, mai liniștiți. Dacă vrei să mergi la sigur, caută centre care fac doar analize genetice și care colaborează cu medici geneticieni. De exemplu, la centrugenetica.ro poți găsi informații clare despre tipurile de teste disponibile și poți discuta direct cu un specialist.
Discută cu medicul, întreabă, citește, decide informat. E sarcina ta, e copilul tău, e bine să știi cât mai multe detalii!
